Спинальная мышечная атрофия это наследственное заболевание, при котором происходит нарушение моторных нейронов переднего отдела спинного мозга или их потеря.

Из за генетической мутации происходит снижение выработки SMN белка. Из-за его недостаточного количества погибают моторные нейроны. В результате происходит ослабление мышц, особенно приближенных к центру тела ( проксимальные) и мышц туловища. Обычно мышцы рук менее ослабевают чем мышцы ног, это происходит из меньшего поражения периферальных мышц.
При спинальной мышечной атрофии интеллектуальный уровень и рецепторы, ответственные за чувствительность не затрагиваются.

Диагностика спинальной мышечной атрофии

• Пренатальная (до 14-й недели беременности)
• Специальный анализ ( молекулярно-генетический), который позволит установить присутствие дефектного гена SMN (survival motor neuron).
• Заболевание может проявиться как у самых маленьких, так и у взрослых. В более старшем возрасте заболевание проявляется в более мягкой форме.

Лечение спинальной мышечной атрофии

Лечение сводится к нескольким видам препарата, позволяющего дополнить недостающее количество SMN белка. В настоящее время не существует методики, ведущей к полному выздоровлению.
При лечении стволовыми клетками не наблюдалось сколько-нибудь значительного улучшения на данной стадии экспериментальных исследований. В то же время, очень важны физические упражнения: нейромышечная стимуляция, массажи и дельфинотерапия. Врачом-диетологом будет подобран особый рацион.